Was ist der Grund für die Geburt von Kindern mit Down-Syndrom?

Heute gibt es viele Informationen über eine solche genetische Erkrankung wie das Down-Syndrom. Trotzdem geben viele Eltern ihren Kindern ein Kreuz, oft verweigern sie sich und glauben, dass es unmöglich ist, mit dieser Pathologie zu leben. Dies ist jedoch weit davon entfernt. Es ist auch sehr wichtig zu verstehen, warum das Syndrom entsteht und wie man es zu einem früheren Zeitpunkt diagnostizieren kann.

Die Hauptursachen des Down-Syndroms

Dies ist eine genetische Erkrankung, die beim Fötus zum Zeitpunkt der Empfängnis auftritt, dh wenn ein Sperma und eine Eizelle zusammenlaufen. In 85% der Fälle ist dies darauf zurückzuführen, dass die weiblichen Geschlechtszellen nicht 24, sondern 24 Chromosomen tragen. In anderen Fällen werden zusätzliche Chromosomen vom Vater übertragen.

So führen ungesunde Ernährung, Geburtsprobleme, Stress, schlechte Gewohnheiten - nicht zum Auftreten eines Down-Syndroms.

Schuld an speziellem Protein, das zum Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms führt. Seine Hauptfunktion ist die Zelldehnung während der Teilung, wodurch jede der Tochterzellen ein Chromosom von einem Paar erhalten kann. Wenn das Protein einen Defekt aufweist, werden nicht 23 Chromosomen gebildet, sondern 24, was diese genetische Pathologie verursacht.

Der Mechanismus der Störung der Entwicklung des Zentralnervensystems in dieser Pathologie ist mit dem "zusätzlichen" 21 Chromosom verbunden, das die Besonderheiten seiner Entwicklung verursacht. Diese Abweichungen liegen der Verzögerung der fötalen Entwicklung zugrunde: mental und mental:

1. Störungen im Kreislauf der Liquor cerebrospinalis, die sich in den Ventrikeln des Gehirns ansammeln. Dies verursacht intrakraniellen Druck.
2. Fokale Hirnschädigung, Nerven. Dies führt zur Hemmung der motorischen Entwicklung, zum Auftreten von Bewegungsstörungen, zur Koordination.
3. Kleinhirn - klein, was die mangelnde Leistungsfähigkeit seiner Funktionen beeinträchtigt. Dies äußert sich in einem geschwächten Muskeltonus: Eine Person kann ihren Körper nicht kontrollieren.
4. Störungen des Hirnkreislaufs, die mit einer instabilen Arbeit der Halswirbelsäule verbunden sind, Schwäche der Bänder, die ein Einklemmen der Blutgefäße verursachen.
5. Die Anzahl der Nervenimpulse nimmt ab, was die Geschwindigkeit der Denkprozesse, die sich in Lethargie manifestiert, verringert.

Welche Faktoren und Pathologien erhöhen das Erkrankungsrisiko?

Trotz der Tatsache, dass das Down-Syndrom eine ausschließlich genetische Pathologie ist, gibt es Faktoren, die das Risiko für die Entwicklung des Fötus erhöhen.

Dazu gehören:

1. Ehen zwischen nahen Verwandten, da sie Träger der gleichen Pathologien sind. Wenn also zwei Personen Proteindefekte haben (21 Chromosomen), ist die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms sehr hoch. Und je näher der Verwandtschaftsgrad ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit dieser Pathologie.
2. Frühe Schwangerschaften, da der weibliche Körper noch nicht vollständig ausgebildet ist, können Fehlfunktionen der Sexualdrüsen auftreten. All dies kann zu genetischen Anomalien beim Kind führen.
3. Das Alter der Mutter ist über 35 Jahre. Der Körper einer Frau wird im Laufe des Lebens von verschiedenen Faktoren beeinflusst, darunter auch negativen. Aus diesem Grund muss sich die werdende Mutter bei der Entscheidung für ein Kind im Alter von 35 Jahren mit Genetikern beraten lassen, um die mögliche Pathologie des Kindes zu bestimmen. Ein ähnliches Problem gilt für Männer über 45 Jahre.

Bis heute gibt es ein Programm, das das Risiko der Entwicklung eines Fetus mit Down-Syndrom berechnen kann. Es berücksichtigt Faktoren wie:

• Alter der Eltern, ihre ethnische Zugehörigkeit;
• Gestationsalter;
• Körpergewicht;
• chronische Krankheiten und Pathologien.

Diagnose einer genetischen Erkrankung während der Schwangerschaft

Das erste, was Ärzte zur Diagnose vorschreiben, ist die Abgabe eines Bluttests zur Bestimmung des Karyotyps. Aufgrund der erzielten Ergebnisse kann ein gemeinsamer Satz von Chromosomen von den Eltern gesehen werden. Abnormal ist der Karyotyp mit 21 Chromosomen.

Es kann auch das Problem und die bestandene Ultraschalldiagnose in einem Trimester darstellen. Der Fachmann muss die Dicke des Kragenabstands des Fötus überprüfen: Wenn dieser Indikator mehr als 2,5 mm beträgt, besteht ein hohes Risiko für das Down-Syndrom.

Gebrauchte und biochemische Tests, die nach 10 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden. Analysen können den Gehalt an Chorionhormonen bestimmen, auch das Plasmaprotein A im Blut einer schwangeren Frau. In Woche 16 wird ein dreifacher Alpha-Fetoprotein- und Estriol-Test vorgeschrieben.

Wenn der Arzt während des Ultraschalls und der Biochemie einen Verdacht auf diese Pathologie feststellt, kann der Patient für die Chorionbiopsie erfasst werden, was dazu beiträgt, die Hülle des Fötus zu untersuchen.

Methoden zur Identifizierung des Down-Syndroms umfassen:

• Amniozentese, für die der Fruchtwasser-Test einer Frau vorgeschrieben ist;
• Antennendiagnostik hilft, venöse Blutparameter zu bestimmen;
• Ultraschall zur Bestimmung des Kragenbereichs;
• allgemeine Studie zu Protein A;
• einen dreifachen Test durchführen.

Die effektivsten Diagnosemethoden sind die Chorionbiopsie und die Amniozentese, sie bergen jedoch ein gewisses Risiko sowohl für die Mutter als auch für den Fötus.

Die wichtigsten Anzeichen eines Down-Syndroms bei einem Kind und einem Erwachsenen

Bei Neugeborenen, älteren Kindern und Erwachsenen gibt es eine Reihe wichtiger Anzeichen dieser genetischen Erkrankung. Darüber hinaus sind mehr als 80% der Kinder mit diesem Syndrom einander ähnlich, unterscheiden sich jedoch stark von ihren Eltern.

Apropos Säuglinge: Folgendes ist zu beachten:

• Gewicht und Höhe unter dem Durchschnitt - Durchschnittsgewicht bis 3 kg, Höhe - ca. 45 cm;
• ein kurzer Kopf und ein Abschnitt des Schädels, in dem sich das Gehirn befindet, haben einen kleinen longitudinalen aber breiten Querdurchmesser;
• das Vorhandensein einer dritten Fontanel;
• Bei fast 75% dieser Kinder hat die Kappe eine flache Form;
• 80% der Kinder haben einen Mongoloidschnitt in den Augen, und oft kommt es zu einem Schielen;
• Pigmentflecken mit einem Durchmesser von bis zu 1,5 mm werden auf der Iris beobachtet;
• der Hals ist breit, kurz und hat eine tiefe Falte;
• die Zunge ist groß, in 50% der Fälle passt sie nicht vollständig in den Mund;
• Bei 40% der Kinder ist die Nase sehr kurz und die Nasenbrücke wird in die Stirn gedrückt.
• die Kiefer sind klein, der Himmel ist "gotisch";
• Der Mund ist normalerweise offen, was durch eine Abnahme der Muskeln verursacht wird, die den Kiefer bedecken.
• Ohrmuscheln sind klein, modifiziert, asymmetrisch und können weich sein;
• Im Vergleich zur Körperlänge sind die Gliedmaßen bei mehr als 60% der Neugeborenen sehr verkürzt.
• Die Handflächen bei Kindern sind kurz und breit, die kleinen Finger sind meistens verdreht.

Bei 10% der Neugeborenen mit einem solchen Problem können diese Symptome jedoch mild sein. Und vieles davon ist im Gegenteil auch bei gesunden Kindern vorhanden. Daher ist es nicht möglich, das Down-Syndrom nur anhand visueller Faktoren zu diagnostizieren - nur eine genetische Analyse kann dies beweisen.

Was können Komplikationen sein?

Aufgrund der Art der Entwicklung, genetischer Anomalien und Pathologien kann das Down-Syndrom eine Reihe schwerwiegender Komplikationen verursachen:

1. Herzkrankheit Mehr als 50% der Kinder, die an dieser Pathologie leiden, werden mit angeborenen Herzfehler geboren. Dies kann eine Operation bei Kindern erforderlich machen.
2. Leukämie. Kleine Kinder, die mit dieser Diagnose geboren werden, leiden viel häufiger an dieser Krankheit als an gesunden.
3. Infektionskrankheiten. Aufgrund eines zusätzlichen Chromosoms sind Menschen mit Down-Syndrom aufgrund eines geschwächten Immunsystems sehr anfällig für Infektionskrankheiten.
4. Demenz Ein solches Problem tritt am häufigsten bei Erwachsenen mit Down-Syndrom auf. Außerdem "wachen" die Symptome dieser Krankheit normalerweise im Alter von 40 Jahren auf, dh sie treten früher auf als bei gesunden Menschen.
5. Fettleibigkeit Der Prozentsatz der adipösen Patienten bei Kindern mit diesem Syndrom ist viel höher als bei gesunden Menschen.

Was sollten Eltern von Kindern mit Down-Syndrom wissen?

Viele Eltern bekommen Angst, wenn sie von der Diagnose erfahren. Einige verlassen Kinder. Es ist jedoch erwähnenswert, dass bei richtiger Pflege, der medizinischen Versorgung, solchen Kindern oft Intelligenz zur Verfügung steht und sich die geistige Entwicklung nicht von gesunden unterscheidet.

Eigenschaften:

1. Trotz der Entwicklungsverzögerung können diese Kinder ausgebildet werden. Mit Hilfe spezieller Programme kann der IQ auf 75 erhöht werden. Mit dem richtigen Ansatz und kontinuierlicher Weiterentwicklung erhalten einige Kinder sogar eine höhere Ausbildung und erhalten einen Job.
2. Die Entwicklung des Kindes wird schneller sein, wenn es von gesunden Menschen umgeben ist, die in einer Familie großgezogen werden und nicht in speziellen Internaten.
3. Kinder mit diesem Syndrom sind offener, freundlicher und sehr freundlicher. Sie verlieben sich aufrichtig, schaffen Familien. Das Risiko einer Erbkrankheit in solchen Paaren beträgt zwar 40%.
4. Bei ständiger medizinischer Versorgung können Menschen mit einer solchen Diagnose bis zu 50 Jahre oder mehr leben.